Kinshasa, 22 mars 2026 (ACP).-L’absence du diagnostic précoce due à l’accès limité aux tests génétiques a été été évoqués comme l’un des défis liés à la prise en charge de la Trisomie 21, lors d’un entretien samedi à Kinshasa, en République Democratique du Congo (RDC), avec un médecin.
< Les principaux défis sont, notamment l’absence du diagnostic précoce due à l’accès limité aux tests génétiques et le manque de dépistage néonatal systématique des maladies génétiques en général, qui peuvent conduire à un retard dans la prise en charge et à des complications cardiaques ou endocriniennes de la trisomie 21>, a déclaré le Dr Gerrye Mubungu, directrice adjointe du Centre national des maladies rares et non-diagnostiquées (CRMRND).
Elle a, à l’occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, fait savoir que d’autres défis sont consécutifs à l’insuffisance des professionnels spécialisés tels que les généticiens, les neuro-pédiatres, les orthophonistes, les
kinésithérapeutes spécialisés;…le coût élevé des soins et la stigmatisation sociale ainsi que les barrières socioculturelles.
Abordant la situation de cette maladie en RDC, le Dr Mubungu, a expliqué que la trisomie 21, qui est une affection génétique caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire, soit 47 chromosomes au lieu de 46, a un impact multiple, à savoir: médical, Social etc.
< A ce jour, il n’existe pas encore de programme national structuré dédié à la trisomie 21. Toutefois, les patients sont suivis dans plusieurs structures de santé et sont référés au Centre de référence des maladies rares, où une prise en charge multidisciplinaire est proposée>, a-t-elle ajouté.
Pour surmonter cette situation, ce spécialiste a recommandé de structurer et coordonner la prise en charge, renforcer les capacités des professionnels de santé, promouvoir le dépistage précoce, développer des consultations multidisciplinaires, sensibiliser la population, créer des réseaux de soutien pour les familles, etc.
Pour lui, sa structure joue un rôle
central dans les différentes actions visant à accompagner les familles touchées par cette pathologie. À cette occasion, elle a rappelé que la trisomie 21 n’est pas une
fatalité.
< Grâce à un accompagnement adapté, les enfants atteints de cette maladie peuvent apprendre, évoluer et s’intégrer dans la société. Nous avons tous l’obligation d’accompagner et de soutenir ces patients et leurs familles. Ensemble, nous pouvons briser le silence et rompre l’isolement car la lutte contre cette maladie ne se limite pas qu’aux soins médicaux. Elle implique également la lutte contre la discrimination, la promotion de l’inclusion et le changement de regard de la société>, a-t-elle conclu.
A Kinshasa, cette activité a été célébrée par l’Asbl Association Sans Frontière (ASF), sous thème :Je suis Trisomique et alors….>. L’edition 2026 de la Journée mondiale de la Trisomie 21, célébrée le 21 mars de chaque année, est placée sous le thème: .
ACP/C.L.